EGFR基因突變及治療(EGFR基因突變型肺癌)
EGFR基因突變是指EGFR基因序列發生改變,導致基因活性出現異常,從而引發疾病發生和促住細胞生長。 EGFR基因突變型肺癌最常見於非小細胞肺癌(NSCLC)患者,尤其是腺癌患者。因此EGFR基因突變可以作為檢測肺癌的指標。肺腺癌患者的EGFR基因突變可發生於很多基因位點(即基因的座標位置),常見的位點主要位於該基因酪氨酸激酶區第18至21外顯子,其中19號和21號外顯子突變更為嚴重,尤其是19外顯子突變陽性,通常建議服用分子標靶藥物療效較好。
對於檢測出EGFR基因突變肺癌的病人,臨床上分子標靶藥物可針對突變的EGFR基因小分子抑制劑,可抑制該基因突變的活性,從而殺死癌細胞,達到治療癌症的目的。針對EGFR基因突變的小分子抑制劑明顯改善了肺癌的治療效果,延長了患者的存活期,成為非小細胞肺癌治療領域的重大突破。
治療EGFR基因突變型肺癌的標靶藥物:
目前已經獲批,治療EGFR基因突變型肺癌的藥物包括:
第一代的吉非替尼(Gefitinib)、厄洛替尼(Erlotinib);
第二代的達克替尼(Dacomitinib)、阿法替尼(Afatinib);
第三代的奧希替尼(Osimertinib)、莫博替尼(Mobocertinib)臨床效果更佳,並且毒性更小。
常見問題
什麼是EGFR基因突變,為何與肺癌有關?
EGFR基因突變是指表皮生長因數受體基因序列的改變,導致基因活性異常,促進細胞的異常生長。這種突變與非小細胞肺癌(NSCLC)尤其是肺腺癌關係密切,突變可以作為檢測和治療肺癌的重要指標。
EGFR基因突變的常見位點有哪些?
EGFR基因突變主要發生在酪氨酸激酶區的第18-21號外顯子,其中19和21號外顯子突變最為常見且嚴重,特別是19號外顯子突變陽性患者通常對標靶藥物治療反應良好。
EGFR基因突變型肺癌有哪些治療方式?
EGFR基因突變型肺癌的主要治療方法是使用標靶藥物(小分子抑制劑)。這些藥物專門針對突變的EGFR基因進行抑制,包括第一代(如吉非替尼)、第二代(如阿法替尼)和第三代(如奧希替尼),後者效果更好且副作用較少。
EGFR標靶藥物的副作用有哪些?
EGFR標靶藥物的常見副作用包括皮疹、腹瀉、口腔潰瘍等。第三代標靶藥物(如奧希替尼)相比較前兩代,副作用相對較輕,但仍可能出現間質性肺炎等少見的嚴重副作用,應定期接受檢查。
如何檢測肺癌等EGFR基因突變?
肺癌等EGFR基因突變檢測通常通過腫瘤組織活檢、液體活檢(血液檢查)或細胞檢查完成。液體活檢是一種非侵入性的檢查方式,可從血液中檢測游離DNA,適合無法進行組織檢查的患者。