標靶藥物則可針對各種基因突變情況作治療，例如肺癌EGFR檢測確診人士可針對EGFR基因突變治療突變型肺癌，因為標靶藥物能夠針對涉及癌細胞生長的特定分子（「靶點」）直接治療。人體內有某些蛋白質可以促進癌細胞的生長及擴散，標靶治療就以它為靶點從而達到較為精準的治療，亦因此在普遍情況下不會殃及人體其他正常的組織或細胞，副作用亦較標準化療為輕。然而標靶藥物在使用上亦有限制，它只對具有某些生物特性的癌細胞有療效，因此並不適用於所有的癌症患者。
EGFR基因突變（EGFR基因突變型肺癌）
EGFR基因突變是指EGFR基因序列發生改變而導致基因活性出現異常，從而引發疾病發生和促住細胞生長。 EGFR基因中文全稱為表皮生長因數受體基因，該基因突變最常見於非小細胞肺癌（NSCLC）患者，尤其是腺癌患者，因此EGFR可以作為檢測肺癌的指標。肺腺癌患者的EGFR基因突變可發生於很多基因位點（即基因的座標位置），常見的位點主要位於該基因酪氨酸激酶區第18-21外顯子，其中19和21 號外顯子突變更為嚴重，尤其是19外顯子突變陽性，通常建議服用分子標靶藥物療效較好。對於檢測出EGFR突變肺癌的病人，臨床上分子標靶藥物可針對突變的EGFR基因小分子抑制劑，可抑制該基因突變的活性，從而殺死癌細胞，達到治療癌症的目的。針對EGFR基因突變的小分子抑制劑明顯改善了肺癌的治療效果，延長了患者的存活期，成為非小細胞肺癌治療領域的重大突破。
治療EGFR基因突變型肺癌的標靶藥物：
目前已經獲批的治療藥物包括：
第一代的吉非替尼（Gefitinib）、厄洛替尼（Erlotinib）；
第二代的達克替尼（Dacomitinib）、阿法替尼（Afatinib）；
第三代的奧希替尼（Osimertinib）、莫博替尼（Mobocertinib）臨床效果更佳，並且毒性更小。