BRCA 突變 (乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌,胰臟癌)
BRCA基因是抑癌基因,抑癌基因可以幫助人體修復受損的DNA,避免異常細胞擴增,防止癌症的發生,但是如果發生基因突變,又常常會誘發惡性腫瘤的產生。 比如說基因突變位點發生改變,那麼在抑制腫瘤方面的功能就會受到明顯的影響,會增加患癌風險。
BRCA基因,包括BRCA1和BACA2。BRCA1及BRCA2基因發現於上個世紀90年代,分別位於第17號和第13號染色體,其蛋白產物參與DNA修復等過程。擁有這個基因突變的家族傾向於具有高乳腺癌發生率,通常發生在較年輕時,病人的兩側乳房都確診癌症,且同時患有卵巢癌。BRCA基因突變是最具遺傳性的腫瘤基因,跟乳癌、卵巢癌;前列腺癌和胰臟癌是有關聯的。若帶有此基因的人,他們患上癌症的機率是較高的。
標靶治療藥物:
鑒於BRCA1/2突變帶來DNA修復通路的缺陷,有BRCA1/2基因致病性突變的腫瘤對於作用於DNA的細胞毒性藥物(如:順鉑及卡鉑)更加敏感,此外,對同樣能阻礙DNA修復的多聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制劑也應更加敏感。 目前主要的靶向藥物就是PARP抑制劑,例如奧拉帕尼(Oplaparib)、魯卡帕尼(Rucaparib)、尼拉帕利(Niraparib)、他唑來膦(Talazoparib)