INI1缺失 (淋巴瘤、惡性橫紋肌樣瘤、腎髓質樣癌、肌上皮癌、上皮樣惡性神經鞘瘤)
INI1（也稱為SMARCB1、BAF47、SNF5）位於染色體22q11.23，編碼SWI/SNF複合物中重要的核心亞基，出現在所有SWI/SNF複合物中，出現於所有正常細胞。INI1的正常表達對機體存活是必需的，INI1純合性缺失可導致胚胎在妊娠臍動脈3.5-5.5d死亡，而INI1雜合性缺失可導致淋巴瘤、頭頸部尤其是面部軟組織的未分化或分化差肉瘤。除此之外，INI1可調控細胞的生長，在INI1缺失的細胞株中導入INI1可誘導細胞停滯於G1期及凋亡。1998年，採用基因定位方法，在惡性橫紋肌樣瘤（malignant rhabdoidtumor，MRT）中首次明確了INI1雙側等位基因失去活性導致的INI1蛋白表達缺失是MRT的特徵性改變，因此INI1是典型的腫瘤抑制基因。隨後INI1表達缺失在上皮樣肉瘤、腎髓質樣癌、上皮樣惡性神經鞘瘤、肌上皮癌、骨外黏液樣軟骨肉瘤等腫瘤中被發現，新近研究表明滑膜肉瘤中出現了獨特的INI1表達減弱方式，而不是表達缺失。INI1雖然是腫瘤抑制基因，從理論上看在腫瘤中的表達是非特異性的，但研究顯示INI1表達異常只出現於特定腫瘤中，因此檢測INI1表達對這些腫瘤的診斷有重要意義。
標靶治療藥物：
原創藥物(first-in-class) EZH2抑制劑他澤美司他（tazemetostat）治療不適合手術治療的轉移性 / 局部晚期上皮樣肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）。Tazemetostat的新藥申請已經獲得FDA的優先審評資格。