IDH1突變 (腦膠質瘤、前列腺癌、神經細胞瘤、急性髓細胞白血病、膽管癌)
IDH1的全稱是可溶性異檸檬酸脫氫酶1。異檸檬酸鹽脫氫酶（isocitratedehydrogenase，IDH）是三羧酸循環的限速酶，催化檸檬酸為α酮戊二酸（α-ketoglutarate， α-KG），其家族包括 IDH1、IDH2和IDH3三個成員。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之後又發現其突變與前列腺、副神經節瘤以及IDH1/2突變與急性髓細胞白血病相關。 其致癌機制為突變的IDH能將α-酮戊二酸轉化為2-羥戊二酸，且後者可以抑制前者的靶點，導致這些靶點出現異常而引發癌症。
由IDH1和IDH2基因突變所產生異常的NADP +-dependent異位檸檬酸去氫酶發生在許多種細胞型態的惡性神經膠質瘤，這類突變可以解釋由低惡性度神經膠質瘤演變而來的惡性神經膠質母細胞瘤。
標靶治療藥物：
2021年FDA批准了Ivosidenib（Tibsovo，IVO，AG-120）的適應症，用於治療曾接受過前線治療方案的IDH1突變陽性膽管癌患者。AGI-5198是第一個高效的，選擇性的IDH1 R132H/R132C突變型抑制劑。
相關文章：
http://web.tccf.org.tw/lib/addon.php?act=post&id=1690