BRAF突變 (結直腸癌、甲狀腺癌、白血病、腦癌、黑色素瘤、肺癌)
BRAF基因位於人類7號染色體上，是RAF家族的一員。BRAF能通過磷酸化MEK 和啟動下游的ERK信號通路導致腫瘤發生。作為人類最重要的原癌基因之一，原癌基因BRAF突變驅動腫瘤細胞的增殖、生長和分化，尤其在結直腸癌、甲狀腺乳頭狀癌、多毛細胞白血病、腦腫瘤和黑色素瘤中發生突變，目前最常應用於甲狀腺癌的輔助診斷。美國專家達成共識並指出，有甲狀腺結節的患者，在細胞學檢查未能確定時，推薦使用分子標誌物BRAF基因進行輔助診斷。只有1%-3%的非小細胞肺癌會出現BRAF基因突變，這其中有50%是BRAF V600E位點突變，更容易出現於腺癌、女性和不吸煙的患者中。
標靶治療藥物：
FDA獲批了達拉菲尼（Dabrafenib）聯合曲美替尼（Trametinib）的治療方案，客觀緩解率ORR是64%，疾病控制率DCR為72%，疾病無惡化存活期PFS為9.7個月。2020年，美國FDA已經批准康奈非尼（Encorafenib）和西妥昔單抗（Cetuximab）聯合用藥方案，用於治療攜帶BRAF V600E 突變的轉移性結直腸癌患者。