MSI (結直腸癌，乳腺癌、子宮內膜癌、胃癌)
微衛星不穩定（MSI）是指由於在DNA複製時插入或缺失突變引起的MS序列長度改變的現象，常由錯配修復（MMR）功能缺陷引起。處於編碼區的MSI導致移碼突變，會觸發相關基因功能失活，由於微衛星數量龐大且遍佈整個基因組，因此位於多個基因上的微衛星不穩定將會導致與腫瘤相關的多個信號通路中的多個基因功能異常，進而導致 MSI-H腫瘤的發生發展。
MSI-H最早是在遺傳性結直腸癌中被發現，但後來的研究發現，MSI-H腫瘤發生於多個部位中，最常見的發生部位為結直腸、乳腺、子宮內膜和胃。MSI檢測的 4 大臨床效用：輔助診斷林奇綜合症（Lynch syndrome）、判斷其預後、預測輔助化療療效、指導免疫治療療效。
標靶治療藥物：
派姆單抗（Pembrolizumab）是一種PD-1單株抗體，FDA批准用於治療MSI（微衛星不穩定）高的實體瘤。
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