PDGFRA突變 (胃腸道間質瘤)
血小板衍生生長因子受體（Platelet-derived growth factor receptors，PDGF-R）為血小板衍生生長因子（PDGF）蛋白質家族的受體，位於細胞膜表面，屬於酪胺酸激酶受體的一種。PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合後活化，再激活磷脂醯肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致出現腫瘤並促進腫瘤血管形成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤GIST密切相關。
標靶治療藥物：
多靶點受體酪氨酸激酶抑制劑（TKI）――普納替尼（Ponatinib）、酪胺酸激酶抑制劑伊馬替尼（Imatinib）
KIT和PDGFRα激酶開關控制抑制劑瑞普替尼（Ripretinib）Crenolanib是一種高選擇性的PDGFRA和FLT3抑制劑，具有抑制PDGFRαD842V突變的活性。先前的劑量調查研究表明，crenolanib治療重度有PDGFRA D842V突變的GIST患者有31%的臨床益處。
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