每年的7月13日是全球胃腸間質瘤關愛日。
胃腸間質瘤(Gastrointestinal stromal tumor,簡稱GIST)是一種在消化道肌肉層或漿膜層發展出來的肉瘤,是非常罕見的癌症,僅占所有胃腸道癌症的1%,公衆甚至患者都知之甚少。
胃腸間質瘤全球發病率約爲1-1.5/10萬,在中國每年有2-3萬人被診斷爲胃腸間質瘤,大部分患者的确診年齡在50至80歲之間。患者可能會出現惡心、腹痛、便血、吐血及伴随的貧血等。隻有其他疾病也會出現的症狀,沒有GIST特有的自覺症狀。因爲直到腫瘤生長才會出現症狀,所以常常會發現得晚。
GIST的成因不明,但相信它是由基因變異所致。中國超過85%的胃腸道間質瘤患者攜帶KIT或PDGFRα基因突變。
胃腸道間質瘤的治療包括手術治療和靶向藥物治療。大約四至九成病例會出現術後複發或遠程轉移,故對於晚期或手術後複發的患者,靶向治療也是目前所有治療方法中較爲有效的一種輔助治療手段。
全球首個GIST精準療法
2020年1月9日,美國FDA批準avapritinib(Ayvakit)用於治療攜帶PDGFRA外顯子18突變(包括最常見的D842V突變)的不可切除或轉移性胃腸道間質瘤(GIST)的成人患者。2021年5月12日,avapritinib上市申請在香港地區獲受理。
商品名:Ayvakit
藥品名:Avapritinib
産品名:AYVAKITTM
代号:BLU-285
生産商:Blueprint Medicines
制劑與規格:片劑:100mg、200mg、300mg
avapritinib是一款強效、高選擇性口服KIT和PDGFRA抑制劑。
四線治療GIST創新療法
2020年5月15日,美國FDA批準蛋白激酶抑制劑Ripretinib獲批上市,用於四線治療晚期胃腸道間質瘤(GIST)患者,所有患者在先前接受過3種以上蛋白激酶抑制劑治療。
商品名:QINLOCK
藥品名:Ripretinib
制劑與規格:片劑:50mg
Ripretinib是一款KIT/PDGFRα酪氨酸激酶開關控制抑制劑,能夠抑制GIST中的KIT外顯子(9、11、13、14、17、18)原發和繼發突變,以及外顯子17 D816V原發突變。